Članovi ove obitelji uopće ne osjećaju bol
Bol postoji upravo zato da bi nam ukazala kako se u našem tijelu nešto događa. Ali, postoje ljudi koji bol nikada u životu nisu osjetili jer su rođeni s tzv. kongenitalnom neosjetljivosti na bol. Stručnjaci procjenjuju da je šansa da netko oboli od ove bolesti jedan naprama milijun, zato je takvih slučajeva u znanstvenoj literaturi zabilježeno vrlo malo, tek 20-tak.
Članovi obitelj Marsili jedni su od njih, a zbog činjenice da ne osjećaju bol mnogi ih smatraju superherojima - lom kosti ili bili koje druge bolne ozljede kod njih su prolazile neprimijećeno, piše IFL Science. Osim toga, mogu se bez ikakvih problema natrpavati najljućim feferonima.
- Imaju normalnu gustoću živaca u dubini epiderme, što znači da se svi živci kod njih nalaze tamo gdje bi trebali, no ne funkcioniraju dobro - objašnjava dr. James Cox sa Sveučilišta London.
Naime, svih 6 članova ove talijanske obitelji imaju rijetku genetsku mutaciju, varijantu gena koju su naslijedili od svoje majke (78), a imaju je obje kćeri (52 i 50), kao i njihova djeca (dva dječaka i jedna djevojčica u dobi od 24, 21 i 16 godina).
- Nikad to nisam gledala kao nešto negativno, iako to stanje ima svoje mane. Primjerice, često znamo opeći rub usana jer ne osjetimo koliko je vruće neko piće, a bavljenje sportom, kao što je bio slučaj mog sina, bila je noćna mora zbog puno mirkofraktura zgloba koje nije ni osjetio, a morao se prestati baviti nogometom - rekla je Letizia Marsili.
Za znanstvenike ova je obitelj nevjerojatan uzorak za izučavanje genestkih anomalija, no nisu svi te sreće da dožive srednje godine i duboku starost poput Marsilia.
Za neke je imunost na bol pakao
Životi tih ljudi i njihovih obitelji pretvaraju se u pakao od rođenja jer ih neosjetljivost na bol može dovesti do vrlo teških ozljeda pa čak i smrti. Kao djeca istražuju svoje tijelo na brutalne načine. Primjer koliko je to strašno pokazuje slučaj djeteta koje si je iskopalo oko u pješčaniku. Roditelji su ga pronašli kako se s njime igra.
Poznat je slučaj djevojčice Gabby Gingras kojoj su roditelji morali izvaditi sve zube jer je stalno grizla jezik i prste. Mjesec dana nisu znali da joj je slomljena čeljust jer se nije žalila. Takvi ljudi često moraju posjećivati liječnike da bi bili sigurni kako nemaju nekih zdravstvenih problema.
Još jedan problem prati ovaj poremećaj - anhidroza. Tijelo im je nesposobno samo se rashlađivati jer ne proizvodi znoj, pa ljeti moraju nositi posebne prsluke za snižavanje topline tijela . Oni ne osjete niti da li je štednjak vruć ili nije pa se često opeku. Zašto tim ljudima senzori za bol ne rade, znanstvenici su otkrili.
Proučavali su 11 obitelji iz Europe i Azije koje imaju oboljelog člana i otkrili mutacije u genima naslijeđenima od oba roditelja. Radi se o genu naziva PRDM12 zaduženom za aktiviranje genetskih prekidača. Te mutacije razlog su zašto se senzori za bol nikada nisu aktivirali, piše Independent .
Pogledajte video:
Neki ljudi bol ne osjećaju zbog poremećaja u drugim genima, naprimjer, zbog gena SCN9A zaduženog za prijenos električnih signala u živcima. Znanstvenici proučavaju ovakve slučajeve, između ostalog, i zato da bi otkrili kako pomoći ljudima s dugotrajnom kroničnom boli.
- Ovakva istraživanja su važna za razvoj novih tretmana protiv bolova. Upoznamo li kako to s boli funkcionira u našem tijelu, tada možemo pokušati kontrolirati i smanjiti nepotrebne bolove kod bolesnika - objasnio je profesor Geoffrey Woods sa Sveučilišta Cambridge.