Do 2016. Bob Schwartz je bio "oličenje zdravlja". Vegetarijanac još od srednje škole, nikada nije pušio ili pio alkohol. Osim toga, bio je entuzijast za sport te je svakodnevno trčao do 15 kilometara, a kad nije trčao igrao je košarku.
No tada se Bob s navršenih 47 godina odlučio povući s posla pravnika specijaliziranog za nesavjestan rad u medicini te je sa suprugom Robin osnovao udrugu Here to help, čiji je bio izvršni direktor. Privatna, neprofitna zaklada dodjeljivala je male, jednokratne novčane potpore više od 7500 stanovnika jugoistočnog Michigana, od kojih su neki bili otpušteni zatvorenici, ljudi kojima je prijetila deložacija ili naprosto ljudi kojima je brzinski trebala financijska pomoć.
Te je godine Bob uočio prve neobične zdravstvene simptome - počeo se osjećati neobjašnjivo umorno. Kad bi trčao, ruke i noge su mu bili neobično osjetljivi na hladnoću.
Mokrio samo noću
- Pomislio sam kako to nije ništa posebno, već da sam počeo stariti - kaže Bob.
No, tada su se 2017. počeli javljati problemi s mokrenjem. Tijekom dana, bez obzira koliko bi tekućine popio, mokrio je vrlo male količine. Istovremeno, kad bi navečer legao u krevet, morao se dizati minimalno svakih sat i pol kako bi mokrio, i to velike količine. Počeo je čak i mjeriti količine, zapanjen razlikama u noći i danu - noću bi pomokrio nevjerojatnih litru i pol. Urolozi koje je posjetio nikako nisu mogli objasniti taj neobičan fenomen.
U rujnu 2017. Schwartz je posjetio bolnicu Beaumont u Royal Oaku, koja se nalazi u blizini njegove kuće. Krvni tlak mu je bio visok - 180/100, nije imao energije, a udovi su mu bili teški i natečeni.
Liječnici su pretpostavili kako se radi o hiponatremiji, za koju su utvrdili da je uzrokovana povećanjem volumena njegove plazme u krvi. Specijalisti u Michiganu uputili su ga u kliniku Mayo.
Tamo je internist zadužen za njegov slučaj rekao kako ga cijela slika "zadivljuje i zbunjuje". I nije bio jedini.
Nalazi skeniranja pokazali su da ilijalne vene koje dovode krv do donje vene cava (vena cava inferior), najveće vene koja nosi krv do srca, uvelike proširene. No rezultati nekoliko testova bili su u osnovi kontradiktorni. Unatoč kroničnoj hiponatremiji, Schwartz je tijekom dana bio uspravan, a dok je bio uspravan pokazivao je jasne znakove dehidracije. No kad je legao noću, tekućina se vraćala do bubrega, uzrokujući pretjerano mokrenje.
Stručnjaci iz klinike Mayo isključili su nekoliko mogućih dijagnoza, uključujući vaskulitis, skupinu rijetkih bolesti uzrokovanih upalom krvnih žila.
Zebra među zebrama
- Zamolili su me da se vratim za godinu dana kako bi mogli pratiti razvoj bolesti koja im nije bila jasna - rekao je Bob, koji je to doista i učinio, no liječnici nisu imali nikakve nove tragove koji bi ih odveli do dijagnoze.
Jedan ga je specijalist nazvao "zebrom među zebrama", što je medicinski sleng za izuzetno rijedak slučaj.
Schwartz, koji tečno barata medicinskim terminima, proveo je veći dio 2018. godine savjetujući se sa stručnjacima širom zemlje, najviše putem videopoziva. Potražio je mišljenje stručnjaka iz kardiologije, bolesti krvnih žila i endokrinologije.
Interventni radiolog u Michiganu uputio je Schwartza u Program nedijagnosticiranih bolesti Nacionalnog zavoda za zdravstvo. Program koji zaprima oko 1200 prijava te odbija oko 80 posto njih, prihvatio ga je jer je bio "uvjerljiv slučaj", rekla je Donna Novačić, internistica kliničkog centra NIH.
Centru je cilj identificirati prethodno nedijagnosticirane poremećaje, odrediti njihove moguće genetske podloge i pružiti korisne savjete pacijentima koji pate, čak i bez dijagnoze. Od svog početka mreža je otkrila dijagnozu u otprilike 35% slučajeva i identificirala 31 nova sindroma. Neke se dijagnoze postavljaju sofisticiranom i dugotrajnom genetskom analizom poznatom kao DNK sekvenciranje, piše Washington Post.
- Bilo je slučajeva koje smo riješili godinama kasnije. Odgovor ćemo pronaći u budućnosti, čak i ako ga sad nemamo, i s time nekome pomoći. Pacijentima kažemo da ih imamo u bazi podataka te da ćemo ih obavijestiti čim nešto novo saznamo - kaže Novačić.
Konačno rješenje
Krajem listopada 2018. Schwartz i njegova supruga koju opisuje kao "stup snage i nade" proveli su tjedan dana u NIH-u. Njegov tim uključivao je kardiologe, reumatologe, vaskularne specijaliste, genetičara i stručnjaka za disautonomiju, poremećaj autonomnog živčanog sustava, koji kontrolira disanje i rad srca.
Schwartz, koji je tim nazvao "fenomenalnim", podvrgnut je brojnim dodatnim testovima, uključujući visoko specijalizirano PET skeniranje koje nije dostupno izvan istraživačke bolnice.
Još jednom, stručnjaci su bili posve zbunjeni. Slučaj koji je najviše sličio Bobovom bio je onaj maratonskog trkača s vrlo proširenim venama, koji je patio od krvnih ugrušaka koji su se neprestano ponavljali. Iako je obrađen u NIH-u prije nekoliko godina, ali zasad još nema dijagnozu.
U Schwartzovom slučaju, vodeća hipoteza je da njegov prošireni i pretjerano rastezljivi venski sustav može odražavati suptilan problem kolagena u njegovom vezivnom tkivu. Moguće je da kolagen, protein koji djeluje kao svojevrsna skela i drži tijelo zajedno, nije dovoljno jak da podupire zidove njegovih vena. Pokazuje i znakove disautonomije.
- Godine trčanja možda su pogoršale problem, vjerojatno zahvaljujući ponavljanom "nabijanju". No moguće je da je trčanje djelovalo i kao štitnik te je odgodilo pojavu simptoma koji bi se inače mogli ranije ukazati. Jedna od mogućnosti je da temeljni uzrok može biti genetski.
Generalno, kad se misli na neku genetsku bolest, misli se na dijete rođeno s njom, ali postoje brojne situacije u kojima imate predispoziciju za određeni problem i to se ne očituje godinama. DNK Boba Schwartza sekvencira se na Medicinskom fakultetu Baylor radi mogućeg traga, a rezultati se i dalje čekaju.
Kako bi mu pomogli kod dnevnih oteklina, liječnici su Bob preporučili nošenje specijaliziranih kombinezona.
- Bez jakih zidova krvnih žila, jedino što možete napraviti je komprimirati izvana - objasnila je Novačić.
Nažalost, njen tim nema savjeta o načinu suzbijanja noćnog mokrenja. Svjesni su teškog stanja pacijenta bez dijagnoze, jer je ono prepuno straha i neizvjesnosti.
Schwartz, koji sada ima 59 godina, rekao je da dobiva perverzno zadovoljstvo iz saznanja da je učinio sve što je bilo moguće kako bi pronašao odgovor. Pokušava se usredotočiti na druge stvari. Svakog dana vježba na specijaliziranom veslačkom stroju kako bi pokušao održati neku razinu kondicije. Provodi vrijeme s bliskim prijateljima upoznatim s njegovom situacijom i uživa u svoje troje odrasle djece. Rad u zakladi puno radno vrijeme, što mu je dobrodošla diverzija od njegovih zdravstvenih problema.
Sukladno članku 94. Zakona o elektroničkim medijima, komentiranje članaka na web portalu Express.hr dopušteno je samo registriranim korisnicima. Svaki korisnik koji želi komentirati članke obvezan je prethodno se upoznati s Pravilima komentiranja na web portalu Express.hr te sa zabranama propisanim stavkom 2. članka 94. Zakona.
Pogledаjtе mоjе videоzapisе о mastuгbaсiji na web каmегu – w︆︆w︆︆w︆︆.︆︆f︆︆ck69︆︆.︆︆site