Jednog lipanjskog jutra zazvonio je telefon. Žena iz Francuske nije ni slutila da će poziv nju i njezinu kćer tinejdžericu gurnuti u vrtlog liječničkih pregleda, testiranja i straha. S druge strane linije bio je voditelj odjela za plodnost belgijske klinike koju je posjetila 2011. godine. Nakon što je njezina kći uspješno začeta, iz klinike joj se više nikad nisu javili. Sve do tada.
Pozivatelj joj je priopćio da je donor sperme, pomoću koje je začela kćer, nositelj rijetke genetske mutacije gena TP53, koji je ključan za suzbijanje rasta tumora. Mutacija je povezana s doživotno povećanim rizikom od razvoja više vrsta raka, od kojih se mnogi mogu pojaviti u vrlo ranoj dobi. Rečeno joj je da njezina kći ima 50% šanse da je naslijedila mutaciju za koju nema lijeka ni terapije te da je hitno potrebno testirati dijete.
- Bio je to šok. Nisam ništa razumjela - rekla je žena koja je željela ostati anonimna. Uskoro je saznala da njezina kći doista nosi opasnu genetsku mutaciju.
Ovaj slučaj samo je vrh sante leda skandala koji potresa Europu. Istraga koju je koordinirala Mreža za istraživačko novinarstvo EBU-a, a u kojoj su sudjelovali DW i nekoliko drugih medija, otkrila je da je sperma donora s oznakom 7069 više od 15 godina prodavana ženama u najmanje 14 zemalja.
Što je Li-Fraumeni sindrom i zašto je tako opasan?
Mutacija gena TP53 uzrokuje rijedak poremećaj poznat kao Li-Fraumeni sindrom, koji sa sobom nosi i do 90% šanse za razvoj raka tijekom života, osobito u djetinjstvu, kao i raka dojke kasnije u životu.
- To je užasna dijagnoza. Izazovno je s takvom viješću suočiti obitelj, postoji doživotni teret življenja s tim rizikom, što je očito poražavajuće - izjavila je za BBC prof. Clare Turnbull, genetičarka za rak na Institutu za istraživanje raka u Londonu.
Osobe koje nose ovu mutaciju moraju prolaziti redovite i doživotne preglede. To uključuje godišnje magnetske rezonancije cijelog tijela i mozga, kao i ultrazvuk abdomena, sve u nadi da će se tumori otkriti na vrijeme. Žene se često odlučuju i na preventivno uklanjanje dojki kako bi smanjile rizik.
Popis zemalja je dug, a broj djece bi mogao biti i veći
Prema dosadašnjim podacima, sjeme donora 7069 korišteno je za začeće najmanje 197 djece. Stvarni broj mogao bi biti i veći jer Europska banka sperme (ESB) sa sjedištem u Kopenhagenu, koja je prodavala spermu, još nije otkrila ukupan broj djece.
Sperma je distribuirana u 67 klinika za plodnost diljem kontinenta. Zemlje u koje je stigla sperma ovog donora uključuju Albaniju, Belgiju, Cipar, Dansku, Francusku, Grčku, Gruziju, Island, Irsku, Mađarsku, Njemačku, Poljsku, Sjevernu Makedoniju, Srbiju, Španjolsku te Ujedinjeno Kraljevstvo, čije su obitelji spermu koristile tijekom liječenja u Danskoj.
- Neka od djece začete ovom spermom već su razvila rak, a neka su, nažalost, već preminula u ranoj dobi - potvrdila je Edwige Kasper, biologinja specijalizirana za genetske predispozicije za rak, koja savjetuje neke od pogođenih obitelji.
Kako je došlo do ovakvog propusta?
Donor, koji je počeo donirati spermu kao student 2005. godine, i sam je zdrav i prošao je sve standardne provjere. Mutacija se dogodila u dijelu njegovih stanica prije rođenja i nije bila vidljiva u većini njegova tijela, ali je prisutna u do 20% njegovih spermija. U vrijeme doniranja, ova specifična mutacija nije bila poznata kao kancerogena i nije se mogla otkriti standardnim probirom.
Prvo upozorenje stiglo je 2020. godine, kada je ESB dobio obavijest da je djetetu začetom spermom donora 7069 dijagnosticirana mutacija TP53. Njegova je sperma stavljena u karantenu, no testovi su se vratili negativni jer se rijetka mutacija pojavljuje samo u nekim spermijima. Sperma je vraćena na tržište. Tek 2023., nakon prijave drugog slučaja, novi krug testiranja potvrdio je prisutnost mutacije, što je dovelo do trajne zabrane.
ESB je priopćio da su "duboko pogođeni slučajem" te su izrazili sućut obiteljima. Priznali su da su u nekim zemljama prekoračena ograničenja o broju obitelji po donoru, okrivljujući za to "neadekvatno izvještavanje iz klinika, nesigurne sustave i fertilitetski turizam". Primjerice, u Belgiji zakon dopušta šest žena po donoru, no u ovom slučaju spermu je koristilo 38 žena koje su rodile 53 djece.
Poziv na hitnu regulaciju
Industrija plodnosti u Europi funkcionira prema "šarenim" pravilima koja se razlikuju od države do države. Ne postoji jedinstveno ograničenje na razini EU za broj djece po donoru niti međunarodna baza podataka koja bi pratila donore. Stručnjaci upozoravaju da banke sperme, koje ulažu značajna sredstva u svakog donora, imaju ekonomski poticaj maksimizirati profit prodajom sperme što većem broju obitelji. Jedna doza sperme može koštati i do tisuću eura.
