Veliki uspjeh: Liječe bolest od koje se umire u prvoj godini

Desetero novorođenčadi rođenih sa rijetkim genetičkim poremećajem, poznatim kao bolest "dječaka u balonu", uspješno su izliječeni. Čini se kako su liječenjem u potpunosti riješeni njihovi problemi, tj. poremećaj imunološkog sustava bez ikakvih nuspojava ili drugih komplikacija. Posebno to veseli znanstvenike koji se desetljećima bave raznim i često bolnim terapijama i strašnim nuspojavama. 

Raniji pokušaji upotrebe genetske terapije za liječenje teške kombinirane imunodeficijencije (SCID) zaustavljeni su nakon pokušaja iz 2003. godine, kada su stručnjaci shvatili da djeca zbog terapije oblijevaju od raka. Ovaj posljednji tretman čini se ne donosi tako strašne nuspojave, a nadaju se da će potaknuti i liječenje drugih rijetkih genetskih poremećaja. 

"To je promijenilo sve. Za stručnjake koji se pokušavaju nositi sa ovim bolestima, genska terapija bila je jedina nada u bolju i zdraviju budućnost. Uzbudljivo je vidjeti kako ovakvo liječenje postaje stvarnost", rekla je Jennifer Hemall iz dječje bolnice u Philadelphiji, piše The Washington Post. 

Djeca koja boluju od SCID-a rađaju se bez funkcionalnog imunološkog sistema, a bez liječenja rijetko dožive svoj prvi rođendan. Ubiti ih može jedna obična prehlada. Nekada davno ta su djeca bila u potpunoj izolaciji u sterilnim uvjetima, pa su ih zato počeli nazivati "bubble boy", po prvom takvom poznatom dječaku iz 70-ih. Često su ih prikazivali u televizijskim filmovima i serijama. 

Zahvaljujući slučaju Davida Vettera tijekom 70-ih ova je bolest postala poznata diljem svijeta. Mediji su pratili njegov život dok je odrastao začahuren u plastici. Doživio je 12 godina, živio u sterilnom balonu cijelog svog života, uz roditelje i liječnike koji su mu pokušavali dati i niz stvari i iskustava iz uobičajenog života. 1977. godine NASA mu je napravila i posebno odijelo, sterilno i zaštićeno, s kojim bi mogao šetati gradom. No bilo mu je teško i brzo ga je prerastao, pa ga je obukao samo sedam puta. 

Preminuo je 1984. godine, a primjer njegova života potaknuo je i film iz 1976. gone The Boy In the Plastic Bubble. I nakon njegove smrti priča je bila svima jako zanimljiva. Život u izolaciju u plastici prikazan je i u epizodi Seinfelda, a bio je ideja i za film Bubble Boy.

Stopa preživljavanja posljednjih godina zahvaljujući raširenom testiranju i procedurama poput transplantacije koštane srži, jako se povećala. No svako takvo liječenje dolazi uz niz komplikacija, a djeca često postaju ovisna o infuzijama imunoglobulina, ili ih počinje napadati vlastiti imunološki sustav. 

Nova terapija razvijena je u St. Jude Children’s Research Hospital i UCSF Benioff Children’s Hospital u San Franciscu. Ispravlja genetski poremećaj u DNK djece ubrzo nakon njihovog rođenja, i potiče tijelo da generira nedostajuće dijelove njihovog imunološkog sistema. 

Znanstvenici su najprije izvukli krvotvorne matične stanice iz njihove koštane srži. Upotrijebili su modificirani virus pomoću kojeg su ispravne kopije defektivnih gena ubrizgali u stanice. BBC piše da je gen korišten za popravak defekta, insertiran u izmijenjenu verziju virusa HIV. Ispravljene stanice zatim su ponovno vraćene u pacijenta gdje su se razmnožile i kreirale zdrave imunološke stanice. 

Screenshot/Youtube

Objava ove dobre vijesti dolazi u trenutku žalosti za glavnim istraživačem, voditeljem tima Brianom Sorrentinom, koji je posljednje mjesece svog života proveo utrkujući se s vremenom, boreći se sa fatalnim tumorom, kako bi završio svoj rad na eksperimentalnom liječenju. 

Istraživač i voditelj ovog projekta dobio je dijagnozu Hodgkinovog limfoma dok je bio dijete, rekla je njegova udovica Suzanne. Kako moderni tretmani nisu tada još postojali, liječnici su ga liječili radijacijom koja je oslabila njegovo srce i proizvela rak pluća koji ga je ubio prošlog studenog. 

"Gubitak kose, bol i agonija liječenja, koje je i sam proživio, učinila ga je samo odlučnijim u naporima da pronađen nove mogućnosti liječenja druge bolesne djece", rekla je. 

Majčina bitka Life "Od kada se rodio znala sam da nešto nije u redu"

Sorrentino i tim imunologa na genskoj terapiji SCID-a radi od 90-ih, no njegov se rad ubrzao posljednjih godinu dana njegova života, nakon što je dobio dijagnozu raka pluća. Kada više nije mogao ići u bolnicu, kolege su organizirale konferencijske pozive i dolazili kod njih doma. Tada je već bilo jasno da je eksperimentalno liječenje uspješno. 

Nekoliko njegovih najmlađih pacijenata uspješno je, s normalnim imunološkim sustavom, izraslo do jednogodišnjaka.

"Mislio je da je preživio bolest jer mu se činilo da bi nešto trebao učiniti sa svojim životom. Kako je testiranje uspjelo, i djeci je bilo bolje, bio je uvjeren da je to i postigao. Bilo je njegovo vrijeme da ode", rekla je njegova supruga. 

Posljednjih godina je testiranje za SCID postalo obavezno diljem SAD-a, pa su stručnjaci otkrili da je bolest uobičajenija nego što se mislilo, i da se pojavljuje na jednom od 50.000 djece. 

Postoji nekoliko oblika SCID-a, a genska terapija za oblik ADA-SCIDS dostupna je u Europi, no lijeka za najuobičajeniji oblik koji se može pronaći samo kod dječaka, do sada nije bilo. Najučinkovitija terapija za SCID bila je transplantacija matičnih stanica sa donatora, no većina pacijenata nisu imali takve donore. Transplantacija s onih koji nisu u srodstvu sa pacijentima, pokazala se uspješnom, ali često uz niz komplikacija.

Prvo uspješno testiranje te terapije 2000. godine proveli su francuski liječnici i mnogim oboljelima i njihovim obiteljima dali veliku nadu i vjeru da se bolest može riješiti, a ne samo liječit simptome. No kada je u nekih pacijenata pronađena leukemija to je privremeno zaustavilo terapiju i znanstvenike dovelo do nove potrage za rješenjima. 

"Leukemija je zaustavila istraživanja i s pravom, trebalo se vidjeti što je pošlo krivo. No odvela nas je do točke u kojoj smo konačno počeli vidjeti lijek ovog neizlječivog stanja", rekao je Jordan Orange sa Sveučilišta Columbia.