Život pacijenata s neurodegenerativnim bolestima u Hrvatskoj je težak. Dok u razvijenim zemljama postoje specijalizirane institucije s vrhunskim stručnjacima za brigu o takvim pacijentima, u Hrvatskoj se sve svodi na vlastite snage i mogućnosti obitelji oboljeloga.
Dijagnozu otkrila sama
"Sama sam pronašla dijagnozu za muža jer su liječnici sva naša upozorenja ignorirali. Moj suprug se u početku bolesti žalio na česte bolove u raznim dijelovima tijela. Znao bi nasred ceste zaboraviti kamo je krenuo, a potom se nije znao vratiti doma. Promijenio se i postao je agresivniji, mijenjao je raspoloženja. Gledala sam na televiziji gostovanje članova udruge oboljelih od Alzheimerove bolesti i kad su govorili o simptomima, prepoznala sam svojeg supruga", govori Nada Dudaš (57) iz Pakraca.
Bilo je to 2011. godine, a dijagnozu je dobila tek 2013. godine.
Otišla je liječniku opće prakse, no on je samo odmahnuo rukom. Zatim se obratila neurologu, poslali su ga na ispitivanje u Zagreb i obistinile su se njezine najgore slutnje.
Potvdili su da njezin Antun (59) boluje od Alzheimerove bolesti. Splićanin Boris Ivančić (43) hrvatski je rekorder u borbi protiv ALS-a s kojim živi već osam godina, a to je puno više od liječničkih predviđanja.
Prvi simptomi su bili utrnuće desne ruke i zaplitanje jezika. Nedugo prije tih tegoba Borisu je dijagnosticiran tumor testisa pa je pomislio da su se metastaze počele širiti tijelom.
Otišao je na pretrage u KBC Split, gdje su mu rekli da rak nije metastazirao. Nije se imao vremena ni poveseliti toj informaciji jer su mu uskoro priopćili da boluje od ALS-a.
"Doktori su mi rekli da imam još jednu do tri godine života ili u najboljem slučaju pet godina. Ali još sam tu. Ne dam se, borim se protiv bolesti ironijom, sarkazmom i šalama", kaže nam Boris.
Nije nimalo zadovoljan stavom i ponašanjem liječnika te kaže da je o svojoj bolesti gotovo sve doznao surfajući internetom umjesto od njih. U svijetu slavnih koji žive s tom dijagnozom je fizičar Stephen Hawking.
Iako su prognoze bile crne, uspio je nadživjeti sva liječnička predviđanja. U svijetu od Alzheimerove bolesti boluje više od 24 milijuna ljudi, a u Hrvatskoj ih je više od 80.000.
Svake godine u svijetu se otkrije oko 140.000 novooboljelih od ALS-a, a u Hrvatskoj ih je, prema nekim procjenama, oko 200. Ne znaju se točni uzroci pojave bolesti, no tim profesora Ivana Đikića uspio je pronaći mehanizam radi kojeg će u budućnosti pronaći lijek koji će odgoditi pojavu prvih simptoma.
Bavio se problemima molekula na staničnoj razini. Ako dijelovi stanice ne funkcioniraju, aktivira se autofagija, tj. samojedenje - proces u kojem stanica uništava loše dijelove.
Taj se proces obično javlja kad stanicu napadnu virusi i bakterije ili postoje oštećene organele. Ako taj proces zakaže, oštećenja u stanicama vode do starenja i odumiranja neurona, odnosno do bolesti.
"Posljedice su za cijeli organizam razarajuće, a u svemu tome autofagija se kristalizirala kao središnji mehanizam kvalitete stanica. Isti obrazac se ne tiče samo neuropatologije, nego i procesa starenja, samo što je proces ondje usporen i ne vidimo ga. Kod tumorskih oboljenja sve je ubrzano jer su i tumori agresivniji pa je cijeli proces puno brži. Moj tim i ja uspjeli smo prvi put dokazati povezanost autofagije s neurodegenerativnim bolestima i tumorima te istaknuti njezinu važnost i ulogu u očuvanju zdravlja stanice. Naime, otkrili smo receptor, protein FAM134B. Njegova je uloga obnavljanje važne stanične organele ER", rekao je prof. Ivan Đikić s frankfurtskog sveučilišta “Goethe” dodajući kako je riječ samo o jednoj komponenti autofagije na kojoj su radili.
Njegov tim otkrio je da protein FAM 134B omogućuje uništenje i odlaganje endoplazmatske mrežice (ER), koja je zadužena za proizvodnju i transport tvari u stanici.
"Ako u stanici ima premalo tog proteina, dolazi do nekontroliranog širenja organele ER, što je vrlo štetno i opasno za stanicu. No taj protein povezan je i s rijetkom nasljednom bolešću HSANII. Djeca rođena s tom bolešću nemaju osjet boli, topline ili hladnoće, pa se vrlo često ozlijede. Jednostavno ne osjećaju bol. Imaju takvo oštećenje senzornih neurona, odnosno mutirani protein FAM134B. Istražujući taj mutirani protein na miševima, otkrili smo da on ne može preuzeti ulogu receptora poput njegove nemutirane inačice. Tim otkrićem napravili smo veliki korak prema razumijevanju molekularnih uzroka ove neuropatije", objasnio je prof. Đikić.
Autofagija je odigrala i značajnu ulogu u boljem razumijevanju ALS-a, bolesti od koje boluje slavni znanstvenik Stephen Hawking. Međunarodni tim otkrio je mutaciju enzima TBK1 koja se češće pojavljuje u obiteljima gdje ima oboljelih od ALS-a.
Već danas radi se na lijekovima koji bi poticali autofagiju
Đikićev laboratorij dokazao je da mutirani enzim onemogućuje receptor za autofagiju, odnosno uzrokuje poremećaj u autofagiji.
"Za mene kao liječnika rad na ovom znanstvenom otkriću predstavlja idealan slučaj objašnjenja patofiziologije neke bolesti zahvaljujući suradnji multidisciplinarnog tima", kazao je Đikićev suradnik dr. Benjamin Richter.
Otkrića tima profesora Đikića omogućuju ne samo bolje razumijevanje nastanka i razvoja bolesti nego i njezino formalno odgađanje.
"Već danas radi se na lijekovima koji bi poticali autofagiju. Kod ljudi s oštećenjima autofagije lijekovi bi se mogli davati preventivno, puno prije pojave prvih simptoma, a to će omogućiti kvalitetniji i dulji život takvog pacijenta. Bolest bi se pokazala puno kasnije, a njene posljedice odgođene. Umjesto da se javi sad, pacijent bi dobio još vremena, godinu, pet, deset, prije nego što mu prvi simptomi naruše kvalitetu života", objasnio je prof. Đikić.
Zahvaljujući njegovu timu, svjetlo nade zasjalo je oboljelima od Alzheimerove ili Parkinsonove bolesti, kao i onima koji pate od ALS-a, tj. amiotrofične lateralne skleroze. Što bi takav lijek značio za pacijente, ne treba posebno isticati.
Savjetovali mu sondu za hranjenje, a on se hrani normalno
"Moj suprug je poput velikog neposlušnog djeteta i zahtijeva stalnu pažnju i skrb. Ako želi izaći u majici u šetnju, on će izaći bez obzira je li vani minus 20 ili plus 30. Neki dan je odlučio popraviti slomljeno grlo žarulje, pa je nagurao u njega plastičnu vrećicu, što je izazvalo kratki spoj. Morala sam mu oduzeti poslovnu sposobnost jer su mu neki ljudi nudili kupnju svojih proizvoda ili potpisivanje ugovora s teleoperaterima, a on nema pojma što popisuje i zašto. Borba s Alzehimerom je kao borba s vjetrenjačama, ali je puno više iscrpljujuća jer se ne nazire sretan kraj. Ova bolest neće proći nego će postati još gora. Liječnici kažu da bolest napreduje, a na kraju takvi pacijenti završe nepokretni u krevetu, nose pelene", zastala je Nada otirući suze.
Borisu su liječnici također rekli da će mu bolest brzo napredovati i dodali kako bi bilo najbolje da mu odmah ugrade sondu za hranjenje jer će mu gutanje uskoro postati velik problem.
Nije ih poslušao, te ga i danas hrane normalnim putem. Boris kaže da hranu jede normalno, ali bez užitka, na silu. Veliki problem mu pričinjava i probava, pa ga majka dvaput tjedno mora klistirati, što ja za njega veoma bolan i mučan proces.
Majka Ljubinka je dobila status roditelja njegovatelja, a posljednjih pola godine joj veliku pomoć pruža i Borisova djevojka Ela Mijatović. Sa suzom u oku Boris kaže kako je ona najljepše što mu se moglo dogoditi u svoj njegovoj boli i muci.
Prvi put u vezi s pacijentom
Borisovi prijatelji su je doveli da mu pokuša bar malo pomoći jer su je poznavali kao vrsnu bioenergičarku.
"Zatekla sam ga u dosta lošem stanju, bio je sav oronuo, glava mu je pala na rame i nisam bila sigurna koliko mu mogu pomoći", kaže Ela.
No prihvatila se posla i strpljivim radom je uspjela trgnuti Borisa, a rezultati su više no očiti. Boris sad glavu drži uspravno i može je okretati, te dignuti potkoljenice i noge ispružiti u kut od 90 stupnjeva u odnosu na tijelo.
"Zbog svega toga nisam sigurna da je kod Borisa u pitanju tipični ALS. Prema mojim saznanjima, kad mišići oboljelih atrofiraju, nema povratka. No Boris je u stanju raditi određene vježbe i pokrete godinama nakon dijagnoze", kaže Ela.
Tijekom tretmana među njima se rodila obostrana simpatija, a Ela si nije htjela dopustiti da prvi put uđe u vezu s pacijentom. No istodobno nije htjela ni bježati od onoga što je osjećala.
Boris je sve više pridobijao svojim znakovima pažnje, pjesmama koje joj je pisao i emotivnošću. Prelomila je u sebi sve sumnje i prekinula šesnaest godina dugu vezu kako bi se preselila kod Borisa i potpuno mu se posvetila.
"Volim ga, vjerujem u njega i želim mu pomoći koliko god je u mojoj moći jer Boris ima još toliko toga pružiti", kaže Ela.
Službeni lijek riluzol košta 1500 kuna za tjednu dozu
Borisovi prijatelji su organizirali i humanitarnu akciju kako bi prikupili novac za terapiju matičnim stanicama. Cilj je bio sakupiti oko 300.000 kuna, koliko mu je potrebno za trotjednu terapiju u Kini.
Nažalost, uspjeli su sakupiti oko 50.000, što je bilo dovoljno za dvodnevnu terapiju matičnim stanicama u Kijevu.
"Jedini službeni lijek, riluzol, košta 1500 kuna za tjednu dozu, a moja mirovina je 1200 kuna. No nisam ga htio uzimati zbog nuspojava te zbog toga što uglavnom oboljelima produljuje život pola godine", kaže Boris.
Uvijek je bio aktivan, volio je voziti motocikl, imao je puno zanimacija o kojima sad može samo maštati. Njegova stvarnost je godinama soba u kojoj živi zarobljen u svom tijelu.
"Teško je ALS opisati bilo kome. Kad bih nekim čudom sutra ozdravio, nisam siguran da bih samom sebi uspio predočiti kroz što sam prolazio osam godina", rekao je Boris za kraj.
Optimizam je jedino što drži Antuna i Nadu, no emocionalna, financijska, fizička i psihička iscrpljenost Nadi sve teže pada.
"Radila sam kao računovotkinja, no 2012. dobila sam zloćudni tumor jajnika. Uslijedio je otkaz, a nekome tko je prebolio karcinom nitko ne želi dati posao. Bila sam prisiljena ići u invalidsku mirovinu, pa preživljavamo s mojih 850 kuna mirovine te oko 1000 kuna socijalne naknade. Za lijekove mjesečno trošimo više od 300 kn, a kako si to ne može priuštiti, Antun ne pije tablete svaki mjesec. Ako netko ima viška neurobiona ili aricepta, nama bi to spasilo mjesec", kazala je ona dodajući da joj je teško jer ljudi o Alzheimerovoj bolesti znaju vrlo malo.
Kaže da oni koji imaju istu dijagnozu sve zataškavaju i zatvaraju se u kuću zbog osude okoline.
