Više od 80 posto ljudi sa genetskim rizicima obolijevanja od tumora dojke, jajnika, prostate ili gušterače toga u većini slučajeva nisu ni svjesni. Zbog manjka rutinskog testiranja a u nekim slučajevima i nedovoljnog, većina njih saznat će da imaju rizik od obolijevanja od tumora samo u slučajevima kada neki njihov član obitelji dobije takvu dijagnozu.
"Kao što je jedan kolega rekao, najčešće je potrebna tragedija kako bi ljude potaknula na testiranje. Naša povjerenje u dokumentaciju i osobnu ili obiteljsku povijest kao okidača za testiranja baš i ne funkcionira. Nadamo se kako ćemo to jednog dana moći primijetiti sa učinkovitima skeniranju na bazi DNK svake osobe", napisao je dr. Michael Murray, autor studije i profesor genetike na Sveučilištu Yale.
Studija je uključila 50.726 ispitanika i provedena je između 2014. i 2016. godine, piše UPI.
Klinička testiranja patogenih varijanti BRCA1 i BRCA2 gena postala su dostupna u SAD-u 1995. godine. Zakon o zaštiti pacijenata i pristupačnoj zdravstvenoj zaštiti propisuje da osiguravajuće kuće pokriju troškove testiranja koje preporučuje američka organizacija za prevenciju, a uključuju i BRCA savjetovanje i testiranje u ljudi koji imaju veliki rizik od nošenja mutacije spomenutih gena, s obzirom na njihovu obiteljsku povijest.
BRCA genski test namijenjen je samo osobama za koje se na temelju osobne i obiteljske anamneze vjeruje da imaju naslijeđene mutacije ili koje imaju određene vrste raka dojke. Testiranjem tog gena saznaje se je li netko nositelj naslijeđenih mutacija BRCA gena i dobiva se procjena osobnog rizika za razvoj raka dojke i raka jajnika.
U ožujku je Američka agencija za hranu i lijekove odobrila 23andMe kućni test kojim se mogu detektirati tri najčešće mutacije gena koji uzrokuje rak dojke koji su najčešći u ljudi s istočno europskim židovskim porijeklom. Kod između 55 i 65 posto žena koje naslijede mutacije BRCA1 gena i oko 45 posto žena koje naslijede BRCA2 mutaciju gena, rak dojke bit će im dijagnosticiran do 70, pokazuju analize prijašnjih studija.
Slično je i u slučaju raka jajnika, kod kojeg će 39 posto onih koje nose BRCA1 i između 11 i 17 posto onih sa BRCA2 mutacijom dobit dijagnozu do 70. U usporedbi s tim, oko 1,3 posto žena u ukupnoj populaciji dobit će dijagnozu raka jajnika.
U ovoj novoj studiji 99,5 posto sudionika, prosječno 60 godina starosti, nisu imali nikakve očekivane patološke varijante. Ukupno njih 267 imalo je rizične varijante BRCA, a samo 18 posto njih znalo je da posjeduju rizični faktor prije.
Među ženama 20,9 posto od 148 nositeljica rizičnih mutacije imalo je osobnu povijest raka dojke u usporedbi sa 5,2 posto među 29.880 onih ne nositeljica.
"Ova otkrića pokazuju kako takva testiranja mogu identificirati tumore povezane sa BRCA1/2 genom koji bi u većini slučajeva mogli proći neprimijećeno u zdravstvenom sustavu i tako zapravo ponuditi mogućnosti za smanjenje smrtnosti u pacijenata", napisali su autori.
Među 23 BRCA pozitivnih pacijenata koji su umrli prije završetka studije, 47,8 posto njih imali su sa BRCA povezani tumor.
"U trenutku identifikacije rizika, možemo upotrijebiti prokušane alate rane dijagnoze i prevencije a vjerujemo kako 31 posto razlike u incidenciji raka u ove dvije grupe je prilika za smanjenje tumora i smrti povezanih s njima upravo zahvaljujući pristupu skeniranja genoma", zaključuje Murray.
