Dešifriranje razvojnih poremećaja ili "Deciphering Developmental Disorders" studija je koja će, nadaju se liječnici i znanstvenici, potpuno transformirati liječenje djece s rijetkim genetskim poremećajima na način na koji je to bilo potpuno nezamislivo prije ere sekvenciranja genoma.
"Prvi je genom sekvenciran 2003. godine i tada je to koštalo 3 milijarde dolara, sada kompanije rade kako bi cijena jednog testa mogla biti 100 dolara", kaže genetičar Dr. Matthew Hurles iz Londona, autor studije koji je u svoj rad uključio 24 različita regionalna centra za genetsko testiranje u Engleskoj i Irskoj gdje pedijatri šalju djecu s genetskim poremećajima.
Tijekom četiri godine regrutirano je 13.000 obitelji čiji su geni sekvencirani.
"Možemo dijagnosticirati 35 do 40 posto djece čije gene sekvenciramo, dok smo prije tri godine mogli dijagnosticirati samo 27 posto djece", kaže Hurles.
Razlika je u tome što su u tri godine naučili prepoznavati brojne poremećaje, a svemu tome su pomogle manje cijene testova i više roditelja i djece koji su se tome podvrgli, dovoljno njih da znanstvenici uspiju identificirati koje mutacije uzrokuju bolest.
On i njegovi kolege imaju plan napraviti bazu gena koje im ustupe ili bolesni ili oni koji su se dali testirati iz čistog altruizma, a rezultate će pregledavati stručnjaci koji će se i, ako treba, baviti terapijom. Svjesni su da se mnogi boje da će njihovi podaci završiti u krivim rukama no planiraju napraviti niz mehanizama koji će osigurati da se to ne može dogoditi.
To se trenutačno čini kao pretjerano skup zalogaj za britansko zdravstvo no inzistiraju kako učenje o genetskom kodu i manama svakog pojedinca dovodi do prevencije, boljeg zdravlja cjelokupne populacije i uštede novca na liječenju.
"Za rijetke bolesti to će svakako uštedjeti novce, a više će djece biti na vrijeme dijagnosticirano. Uz to dobivat ćete tretman za kojeg se pouzdano zna da će pomoći s vašom mutacijom, a mutacije na genima su odgovorne za sve od raka nadalje. Mi smo tek na početku, ovo će biti zanimljivo desetljeće", kažu liječnici.
Genomska revolucija ubrzano se giba i razvija. Skladištenje tih silnih podataka moglo bi biti problematično, no novac (i životi) koji bi se očuvali pravovremenim djelovanjem trebao bi se, smatraju, uložiti u razvoj sustava.
"Došli smo na konferenciju gdje nam je prišao kolega i rekao da je naše otkriće jednog poremećaja kojeg uzrokuje mutacija na genu CDK13 pomoglo roditeljima jednog djeteta i da nam zahvaljuju je zašto radimo ovo što radimo", kaže dr. Hurles.
