Ekipa američkih znanstvenika nedavno je objavila rad u kojem tvrde da se Downov sindrom može pouzdano otkriti analizom majčine krvi. Nedugo zatim, londonska bolnica Great Ormond Street počela je nuditi slične testove trudnicama, a ove godine vjerojatno će se i službeno promijeniti britanski testovi probira u trudnoći.
U Hrvatskoj se trenutačno provodi kombinirani test u prvom tromjesečju, koji uključuje ultrazvučno mjerenje nuhalnog nabora i krvne pretrage mjerenja koncentracija hormona. Nakon toga, ako nalazi (koji ne pokazuju nikakve definitivne rezultate) nisu u očekivanom rasponu, početkom drugog tromjesečja može se raditi amniocenteza - invazivni zahvat kojim se, punkcijom kroz trbušnu šupljinu, uzima uzorak plodne vode. Iz tog uzorka najčešće se dijagnosticira Downov sindrom, ali i neki rjeđi poremećaji.
Iako ni amniocenteza ne nudi 100 posto točne rezultate, ono što žene češće zabrinjava je činjenica da, iako rijetko, ona može uzrokovati spontani pobačaj. A kad bi prvotni testovi (probira) nudili pouzdanije nalaze, žene se ne bi ni trebale podvrgavati amniocentezi.
Znanstvenici sa Sveučilišta u Kaliforniji tvrde pak da bi najnovije analize krvi mogle u potpunosti zamijeniti testiranja za sve žene (dosad su se invazivnim metodama podvrgavale samo žene u rizičnim skupinama, primjerice starije rodilje). Tijekom njihovog istraživanja 16.000 žena, točno je identificirano 38 slučajeva Downovog sindroma, dok je test probira otkrio samo 30 slučajeva i imao je viši postotak lažnih pozitivnih rezultata, prenosi BBC.
Britanski državni odbor za testove probira ocijenit će novi oblik testiranja trudnica u lipnju. Zasad profesorica Lyn Chitty, koja radi u bolnici u kojoj su se počela provoditi prva testiranja, smatra da bi se analizi krvi trebale podvrgavati samo trudnice koje spadaju u rizičnu skupinu. Ona misli da bi se one mogle podrgnuti ovom testu, uz testove probira, kako bi odlučile jesu li spremne i za invanzivnu metodu.
Chitty je dodala da cijelo ovo područje istraživanja ubrzano napreduje, te da će uskoro biti dostupni testovi i za druge vrste genetskih poremećaja, poput cistične fibroze.
